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Expanding the importance of HMERF titinopathy: new mutations and clinical aspects

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  • معلومة اضافية
    • Contributors:
      Tampere University Hospital; University of Tampere [Finland]; Institut de Myologie; Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Sorbonne Université (SU); CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]; Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU); Sorbonne Université (SU); COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA); Haartman Institute [Helsinki]; Faculty of Medecine [Helsinki]; University of Helsinki-University of Helsinki; RWTH Aachen University; University Hospital of Würzburg; University of California [Irvine] (UCI); University of California; Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU); Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE); Fondazione IRCCS Istituto Neurologico 'Carlo Besta'; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER); Tehran University of Medical Sciences (TUMS); Hospital de São João [Porto]; University Hospitals Leuven [Leuven]; Catholic University of Leuven - Katholieke Universiteit Leuven (KU Leuven); Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki-Helsingin yliopisto = Helsingfors universitet = University of Helsinki; Rheinisch-Westfälische Technische Hochschule Aachen University (RWTH); University of California [Irvine] (UC Irvine); University of California (UC); Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS); Centre de Recherche en Myologie; Lääketieteen ja terveysteknologian tiedekunta - Faculty of Medicine and Health Technology; Tampere University; Medicum; Department of Medical and Clinical Genetics; University of Helsinki
    • بيانات النشر:
      Springer Verlag, 2019.
    • الموضوع:
      2019
    • نبذة مختصرة :
      Journal of neurology 266(3), 680-690 (2019). doi:10.1007/s00415-019-09187-2
      Published by Springer, Berlin ; Heidelberg
    • File Description:
      application/pdf; Print-Electronic; fulltext
    • ISSN:
      0340-5354
      1432-1459
    • Rights:
      OPEN
    • الرقم المعرف:
      edsair.doi.dedup.....e80decf7ebb7d6acb1ebcb92e3e905ff