Genética: raras y no tan raras…. (Spanish)

La atención a los pacientes con ER, muchos de los cuales tienen consultas que implican el asesoramiento genético, comienza a tener cierta relevancia en el día a día de la consulta del médico de familia. Dado que la formación en estos terrenos tan heterogéneos (más de 8.000 ER, más del 80% de origen genético) es escasa en AP, y que se trata de un colectivo cuya atención tiene características especiales, desde el grupo de trabajo de la semFYC sobre Genética Clínica y Enfermedades Raras se están desarrollando herramientas on-line para facilitar la tarea del médico de familia a la hora de atender a estos pacientes. La primera de estas herramientas es el Protocolo DICE-APER, que permite, en cinco cómodos pasos, que el paciente con ER se sienta en «buenas manos» cuando acuda a su médico de cabecera. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

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