A case of Type 1 Dent disease presenting with isolated persistent proteinuria.

Publisher: Kare Publishing Country of Publication: Turkey NLM ID: 9803140 Publication Model: eCollection Cited Medium: Print ISSN: 1306-0015 (Print) NLM ISO Abbreviation: Turk Pediatri Ars Subsets: PubMed not MEDLINE

Publication: 2019-2020 : İstanbul, Turkey : Kare Publishing
Original Publication: İstanbul : Logos

Dent disease is a rare X-linked recessive tubular disorder, characterized by the triad of low molecular-weight proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis and/or nephrolithiasis. It is caused by mutations in the CLCN5 gene or OCRL gene. Thirty to 80% of affected males develop end-stage kidney disease between the ages of 30 and 50 years. Some children were reported to present with isolated persistent proteinuria and a part of these patients were diagnosed as having focal segmental glomerulosclerosis with kidney biopsy. Although there is no specific treatment, treatment of proteinuria and hypercalciuria is thought to delay the progression of the disease. For this reason, awareness of the disease findings and early diagnosis are important. In this case report, we present a boy followed-up with isolated persistent proteinuria and then diagnosed as having Dent disease with mutation analysis that showed c.328_330delT (p.Phe110Trpfs27*) in the CLCN5 gene. The importance of researching low-molecular- weight proteinuria and considering Dent disease in the differential diagnosis of children presenting with isolated persistent proteinuria has been emphasized.
(Copyright: © 2020 Turkish Archives of Pediatrics.)

Nature. 1996 Feb 1;379(6564):445-9. (PMID: 8559248)
Am J Hum Genet. 2005 Feb;76(2):260-7. (PMID: 15627218)
J Nucl Med. 1995 Sep;36(9):1654-8. (PMID: 7658227)
Pediatr Nephrol. 2004 Jul;19(7):714-21. (PMID: 15146321)
J Pediatr. 2009 Jul;155(1):94-9. (PMID: 19559295)
Orphanet J Rare Dis. 2010 Oct 14;5:28. (PMID: 20946626)
Pediatr Nephrol. 2017 Oct;32(10):1851-1859. (PMID: 27757584)
Pediatr Nephrol. 2014 Oct;29(10):2051-4. (PMID: 24810952)
Nephrol Dial Transplant. 2006 Sep;21(9):2452-63. (PMID: 16822791)
Pediatr Nephrol. 2011 May;26(5):693-704. (PMID: 20936522)

Keywords: Dent disease; hypercalciuria; isolated persistent proteinuria
Local Abstract: [Publisher, Turkish] Dent hastalığı, düşük moleküler ağırlıklı proteinüri, hiperkalsiüri, nefrokalsinoz ya/ya da nefrolitiyazis üçlüsü ile belirgin; X’e bağlı çekinik geçiş gösteren nadir bir hastalıktır. Hastalığa CLCN5 veya OCRL genlerindeki mutasyonlar neden olmaktadır. Klasik üçlüsüne rağmen bazı hastaların izole proteinüri ile başvurduğu, bu hastaların bir kısmının böbrek biyopsisi ile fokal segmental glomeruloskleroz tanısı aldıkları bildirilmiştir. Etkilenen erkek hastaların %30-80’inde 3-5. dekadlarda son dönem böbrek hastalığı gelişmektedir. Antiproteinürik tedavi ve hiperkalsiürinin düzeltilmesi ile hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılabileceği düşünülmektedir. Bu nedenle hastalığa ait bulguların farkında olmak ve erken tanı önemlidir. Burada, izole persistan proteinüri ile başvuran, düşük moleküler ağırlıklı proteinüri, hiperkalsiüri ve medüller nefrokalsinoz saptanarak Dent hastalığı düşünülen ve CLCN5 genindeki c.328_330delT (p.Phe110Trpfs27*) mutasyon ile kesin tanı alan bir erkek hasta sunulmuştur. Bu olgu ile izole persistan proteinüri ile izlenen hastalarda düşük molekül ağırlıklı proteinürinin araştırılması ve Dent hastalığının ayırıcı tanıda düşünülmesinin önemi vurgulanmak istenmiştir.

Date Created: 20200402 Latest Revision: 20200928

20231215

PMC7096570

10.5152/TurkPediatriArs.2018.6540

32231453