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Genotyp-Phänotyp-Untersuchung an einer Münchner Kohorte von Patienten mit krankheitsursächlichen Varianten in COL4A3 und COL4A4 assoziiert mit dem Alport-Syndrom und der Nephropathie vom Typ der dünnen Basalmembran

• Authors : Höfele, Julia (Prof. Dr.); Höfele, Julia (Prof. Dr.);Heemann, Uwe (Prof. Dr. Dr. h.c.)

Subjects: info:eu-repo/classification/ddc/610; Medizin und Gesundheit; Alport-Syndrom, Nephropathie vom Typ der dünnen Basalmembran, COL4A3, COL4A4, Genotyp-Phänotyp-Untersuchung, dominant-negativer Effekt

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Genetisch bedingte Hörstörungen – Alport-Syndrom und Refsum-Syndrom

• Authors : Rössing, Claudia

• Source: MT im Dialog. (03)

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Genetische Ursachen und Therapie beim Alport-Syndrom

• Authors : Gross, Oliver; Hoefele, Julia;

Subjects: 0301 basic medicine; 03 medical and health sciences; 0302 clinical medicine

• Source: Medizinische Genetik. 30:429-437

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Das Alport-Syndrom: Die häufigste erbliche Nierenerkrankung ; Alport syndrome-the most common hereditary glomerular kidney disease

• Authors : Gross, Oliver; Gross, Oliver

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Untersuchung der X-Inaktivierung bei Patientinnen mit Alport-Syndrom ; Study of Xinactivation in patients with Alport syndrome

• Authors : Macheroux, Eva Pauline;

Subjects: info:eu-repo/classification/ddc/610; Medizin und Gesundheit

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Innenohrschwerhörigkeit bei Kindern mit Alport-Syndrom - eine Datenauswertung der EARLY PRO-TECT-Studie

• Authors : Storz, CS; Gross, O; Böckhaus, J

Subjects: ddc: 610; conferenceObject

• Source: 23. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Audiologie; 20200903-20200904; Köln; DOC156 /20200903/

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Alterierte foveale Konfiguation und foveale avaskuläre Zone bei Alport Syndrom

• Authors : Heß, K; Pfau, M; Wintergerst, MWM

Subjects: ddc: 610; conferenceObject

• Source: 32. Jahrestagung der Retinologischen Gesellschaft; 20190628-20190629; Ludwigshafen; DOC19rg04 /20190805/

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Genotyp-Phänotyp-Untersuchung an einer Münchner Kohorte von Patienten mit krankheitsursächlichen Varianten in COL4A3 und COL4A4 assoziiert mit dem Alport-Syndrom und der Nephropathie vom Typ der dünnen Basalmembran ; Genotype-phenotype correlation in a munich cohort of patients with disease-causing variants in COL4A3 and COL4A4 associated with Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy

• Authors : Simmendinger, Hannes Bastian;

Subjects: info:eu-repo/classification/ddc/610; Medizin und Gesundheit; Alport-Syndrom

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Detektion diagnostischer Frühmarker der Nierenfibrose im Urin von Patienten mit Alport-Syndrom mittels proteomischer Methoden

• Authors : Kuhlmann, Volker;

Subjects: Alport-Syndrom; Innere Medizin - Allgemein- und Gesamtdarstellungen (PPN619875747)610

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Kollagenopathien und Alport-Syndrom ; Eine genetische Krankheit als Türöffner zur modernen Präzisionsmedizin in der Nephrologie ; Collagenopathies and Alportʼs syndrome

• Authors : Boeckhaus, Jan; Gross, Oliver;

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