Kawasaki Disease Shock Syndrome με θρομβοπενία και ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης. Περιγραφή περίπτωσης

Kawasaki Disease Shock Syndrome with thrombocytopenia and Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency. A case report.

Introduction: Kawasaki Disease Shock Syndrome is a rare but potentially life-threatening complication of Kawasaki Disease, associated with increased risk of cardiovascular complications and resistance to intravenous immunoglobulin-G. The coexistence of Kawasaki Disease Shock Syndrome, thrombocytopenia and severe Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency represents an exceptionally rare and therapeutically challenging clinical entity. Case presentation: We report the case of a 3.5-year-old girl with Kawasaki Disease Shock Syndrome, thrombocytopenia and severe Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency (WHO class II), who presented with high-grade fever, gastrointestinal symptoms and circulatory shock. During hospitalization, she developed severe myocardial dysfunction (left ventricular ejection fraction 10%), pleural and pericardial effusion, hypoalbuminemia and multisystem involvement. Management included two doses of intravenous Ιmmunoglobulin-G, systemic corticosteroids, vasopressor agents and mechanical ventilation. Due to concomitant thrombocytopenia and severe Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency, treatment with aspirin was withheld. Alternative antiplatelet therapy with dipyridamole was initiated after platelet recovery. Despite a prolonged and severe clinical course, the patient showed full recovery without coronary artery aneurysms during long-term follow-up. Conclusion: Kawasaki Disease Shock Syndrome may occur early in the course of Kawasaki Disease, even in the presence of thrombocytopenia, complicating differential diagnosis from other causes of shock. Prompt recognition and aggressive immunomodulatory treatment are crucial for favorable outcomes. In patients with Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency, antiplatelet therapy requires careful consideration, and dipyridamole may represent a safe alternative to aspirin. Further studies and clinical guidelines are needed for the management of such complex cases. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Εισαγωγή: Το Kawasaki Disease Shock Syndrome αποτελεί σπάνια αλλά δυνητικά θανατηφόρα επιπλοκή της νόσου Kawasaki, με αυξημένο κίνδυνο καρδιαγγειακών επιπλοκών και αντοχής στην ενδοφλέβια γ-σφαιρίνη. Η συνύπαρξη Kawasaki Disease Shock Syndrome με θρομβοπενία και πλήρη ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης αποτελεί εξαιρετικά σπάνιο και θεραπευτικά απαιτητικό κλινικό σενάριο. Περιγραφή περίπτωσης: Παρουσιάζεται η περίπτωση κοριτσιού ηλικίας 3.5 ετών με Kawasaki Disease Shock Syndrome, θρομβοπενία και πλήρη ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης (κατηγορία ΙΙ κατά ΠΟΥ), το οποίο προσήλθε με υψηλό πυρετό, γαστρεντερική συμπτωματολογία και εικόνα καταπληξίας. Κατά τη νοσηλεία εμφάνισε σοβαρή μυοκαρδιακή δυσλειτουργία (κλάσμα εξώθησης 10%), υπεζωκοτική και περικαρδιακή συλλογή, υπολευκωματιναιμία και πολυσυστηματική προσβολή. Αντιμετωπίστηκε με χορήγηση δύο δόσεων ενδοφλέβιας γ-σφαιρίνης, κορτικοστεροειδών, αγγειοδραστικών φαρμάκων και μηχανικό αερισμό. Λόγω της συνυπάρχουσας θρομβοπενίας και της πλήρους ανεπάρκειας της αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης, δεν χορηγήθηκε ασπιρίνη. Eπιλέχθηκε εναλλακτική αντιαιμοπεταλιακή αγωγή με διπυριδαμόλη, μετά την αποκατάσταση του αριθμού των αιμοπεταλίων. Η πορεία ήταν παρατεταμένη αλλά τελικά ευνοϊκή, χωρίς ανάπτυξη στεφανιαίων ανευρυσμάτων κατά τη μακροχρόνια παρακολούθηση. Συμπεράσματα: Το Kawasaki Disease Shock Syndrome μπορεί να εμφανιστεί στην πρώιμη φάση της νόσου Kawasaki, ακόμη και παρουσία θρομβοπενίας, γεγονός που δυσχεραίνει τη διαφορική διάγνωση από άλλες αιτίες καταπληξίας. Η έγκαιρη αναγνώριση και η επιθετική ανοσοτροποποιητική θεραπεία είναι καθοριστικές για την έκβαση. Σε ασθενείς με ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης, η επιλογή της αντιαιμοπεταλιακής αγωγής απαιτεί ιδιαίτερη προσοχή, ενώ η διπυριδαμόλη μπορεί να αποτελέσει ασφαλή εναλλακτική. Απαιτούνται περαιτέρω μελέτες και κατευθυντήριες οδηγίες για τη διαχείριση τέτοιων σύνθετων περιπτώσεων. [ABSTRACT FROM AUTHOR]